să fie boala determinată de ”dezechilibrele” chimice din creier?

Circulă printre oameni concepția cu bolnavul ”psihic” (incorect) care e bolnav, deoarece are dezechilibre în chimia creierului. În alte cuvinte, boala psihică (incorect) e cauzată de dezechilibrele chimice din creier la care contribuie, desigur, acei factori de mediu nocivi întâlniți de pacient. Cum evaluezi această explicație?

Ambiguă, deși conține un sâmbure de adevăr, ca multe altele care circulă liber prin gurile și mințile noastre, multe fiind publicate în jurnale de știri și, uneori, de specialitate. E posibil ca o tulburare așa complexă ca schizofrenia să rezulte din funcționarea defectuoasă a unor gene individuale? În schimb, pare să rezulte mai degrabă dintr-o disfuncție în rețelele moleculare din creier. Așa s-a strecurat în folclor ideea simplificată (nepermis) cum că multe tulburări psihiatrice, printre care și schizofrenia, se datorează unor așa zise dezechilibre în chimia cerebrală. Dar și o partidă de coit duce la modificări în chimia cerebrală. Deci, unde e distincția cauzală?

Și, deschizând o acoladă, corectez exprimarea pentru a mia oară. Precizez pentru posteritate că bolnavul sau pacientul nu e bolnav ”psihic”, ci psihiatric, deoarece entitatea psihică e o plăsmuire și nu are nimic de-a face cu (neuro)psihiatria și (neuro)psihologia clinică care descriu și explică aceste boli. Știu că am o obsesie cu acest termen vetust pe care tind să-l observ parcă tot mai des, el continuând să circule slobod prin traduceri, emisiuni și perorații de tot felul. Trebuie legat, întrucât slobozenia dânsului întreține concepția dualistă. (”De ce tind să-l observ?”, te întreb, imaginându-mi că deții explicația (științifică) din moment ce ești absolventă sau studentă la psihologie.) Mă calcă pe nervi să-l aud de parcă cineva îmi stâlcește degetul mic de la picior cu bocancul de munte. Fie-ți milă de mine și șterge-l din memorie. Substituie cu atributul ”psihologic” ori ”psihiatric” ori de câte ori întâlnești problema, boala ori sindromul ca să te conectezi la curentul modern al științei medicale și psihologice.

Spre exemplu, am citit mai adineauri, cum schizofrenia a apărut probabil ca un efect secundar din procesul evoluției unui creier uman complex. Studiul publicat recent în jurnalul Schizophrenia identifică schimbarea în expresia genei într-o zonă a creierului ce distinge între oameni și animale (inclusiv verișoarele noastre primatele non-umane). Care o fi acea zonă? Zona Zoster?

Expresia modificată a genelor în regiunea corticală prezice afectarea homeostaziei în căile biochimice deja propuse ca fiind importante în patofiziologia acestei tulburări. Din secțiunea introductivă a studiului, descoperim că teoria acceptată vizavi de cauze e că tulburarea apare la indivizi cu o predispoziție genetică care întâlnesc factori de mediu vătămători ce declanșează schimbări funcționale în sistemul nervos central. Impactul mediului apare predominant prin mecanismele epigenetice care aduc modificări în exprimarea genei. Înțelegi? Eu nu, așa că îți propun o analogie (inexactă dar utilă). Te poți gândi că fiecare celulă din corp are în nucleul ei un pian. Clapele pot fi apăsate (sau nu) în variate feluri. Însă, o clapă nu poate manifesta mai mult de două stări, adică fie apăsată, fie neapăsată. Pianul vine cu o combinație prestabilită, însă celulele fiind în contact cu stimuli din mediu pot ajunge la alte combinații, adică la apăsări variate pe clape. Unele clape ale pianului sunt coborâte, altele lăsate liber. Ce anume se întâmplă? O melodie ușor diferită. Câteodată, melodia are note de schizofrenie, o boală ce aparține unui grup de patologii cunoscute ca tulburări genetice complexe. În traducere, înseamnă că implică multe gene ce produc multe efecte minuscule asupra fenotipulului. Apare la 1% din populația lumii și afectează în mod egal bărbați și femei, fără variații date de mediul urban și rural. 

După cum ne învață genetica comportamentului uman, diferențele dintre gemeni monozigoți (identici) sunt atribuite mediului, iar diferențele dintre gemeni dizigoți (fraterni) sunt atribuite atât factorilor de mediu cât și eredității. Probabilitatea ca al doilea gemen să dezvolte o tulburare e asociată cu prezența tulburării la primul geamăn (primul examinat). Asta se cheamă rata de concordanță, un calcul diferit de heritabilitate, care înseamnă proporția varianței dintr-o populație explicată de factori genetici. Ce știm despre ele în cazul schizofreniei?

Ratele concordanței pentru gemeni monozigoți sunt între 40 și 50%, iar heritabilitatea e estimată la 80%. Nu confunda heritabilitatea per se cu estimarea procentuală a cauzei genetice pricepând greșit că schizofrenia e cauzată într-o măsură de 80% de factori genetici și, evident, 20% factori de mediu.

Pot înțelege că aceste date nu-ți sunt de folos. Te interesează probabil riscul tău (sau al cuiva drag) de a dezvolta această boală extrem de debilitantă dacă are un caz în familia extinsă. Mergem la pagina 205 din textbook-ul lui Robert Plomin (și colab.) și citim că riscul pentru rude crește simultan cu tăria legăturii genetice (distanța biologică) cu pacientul. Astfel că, rudele de gradul doi prezintă un risc de 4% și rudele de gradul întâi, un risc de 9%. Poți compara cu rata de bază – 1%, adică riscul pe durata vieții în populația generală. Nu ai rude cu schizofrenie? Atunci, te-a ferit bunul nostru Dumnezeu sau Mama Natură, ai un risc de zero la sută.

Ajungând la mediu, te poți întreba ce contribuție are părintele în apariția acestei tulburări? Studiile de adopție, în care copiii proveniți din părinți schizofrenici au fost adoptați de părinți sănătoși, ne arată că acești copii prezintă un risc crescut pentru psihoză chiar dacă sunt crescuți de părinți sănătoși.  Riscul înalt călătorește biologic. Puii mamelor fără schizofrenie nu prezintă un risc înalt chiar dacă sunt crescuți de părinți adoptivi psihotici. Mai citește o dată și mai rar. Implicația e că relația parentală contribuie într-o măsură zero la apariția schizofreniei. Apariția ei e condiționată de moștenirea ereditară. Influența parentală rămâne importantă dar nu într-o așa măsură încât să provoace apariția unei psihoze la copii.

Continui să mă las surprins de marea dramă, pe care o face majoritatea psihologilor și terapeuților din cum adulții au fost traumatizați de părinții lor. A, chiar așa, traumă emoțională sau psihologică, nu ”psihică”, e conceptul modern. Mulți dintre dânșii nu-și definesc operațional conceptul, astfel încât orice comportament, de exemplu, o scatoalcă sau tonalitatea tăioasă, poate ajunge ad-hoc traumatică în viziunea specialistului specializat în detectarea traumelor și tulburărilor psihologice. Nu înseamnă nici că istoricul relațiilor cu părinții (și alți semnificativi) nu influențează, în prezent, atitudinea și conduita adultului în contact cu anumiți stimuli cu rol activator (antecedenți) pentru răspunsurile antrenate de-a lungul copilăriei și adolescenței (istoria de învățare).

Rezumând, folcloristica bolilor psihiatrice e bazată pe simplificarea nepermisă a explicațiilor produse de studii științifice. Etiologia nu stă în așa zisele dezechilibre chimice, dar nici în influențe de mediu vătămătoare, ci presupune contribuția complexă a mai multor factori situați la mai multe niveluri de analiză. O altă idee e că influența parentală nu e determinantă în apariția tulburărilor psihiatrice, în speță, schizofrenia. Ci e condiționată de prezența unor complexe de gene la părinții biologici care sunt moștenite de urmașii lor. Ajungând la finalul perorației, de vrei mai mult decât puținul de aici, poți consulta acest articol din care, de altfel, m-am inspirat.